山东省脐带血造血干细胞库第四次发现人类新HLA基因
发布时间：2013-05-16
山东省脐带血造血干细胞库第四次发现人类新HLA基因，并于近日收到世界卫生组织（WHO）复审结果，被正式命名为B*48:31。
2013年1月，山东省脐血库HLA实验室发现一例HLA-B分型异常的血液标本，其表现在HLA-B位点经过正常的PCR-SSP实验未能得到准确的分型结果。经HLA实验室对该样本进行第2、3、4外显子的基因序列分析，并将获得的基因序列与国际网站上公布的最新基因库逐一对比，都未能找到与之相匹配的序列。最终确认该基因的碱基序列是从未报道过的一个新的人类基因。山东省脐血库HLA实验室利用通用平台，对该样本的PCR产物进行克隆与双向测序，确定了2、3、4内含子、外显子的核酸序列。经世界卫生组织（WHO）复审，该基因于2013年5月被正式命名。
所谓基因，其是具有遗传效应的一段DNA序列,是控制生物性状的基本遗传单位，一个人外貌、处理问题的思想方法、携带什么遗传性疾病等都是由基因决定的。人类基因分布在细胞核的23对染色体中，由约30亿个碱基对组成，约含6万到10万个基因。人类基因的破译工程——国际人类基因组计划在1990年启动，由美、日、德、法、英、中等国的科学家共同参与。2000年6月，人类基因组的工作草图绘制完毕并向全世界公布。
此次山东省脐血库HLA实验室新基因的发现不仅补充了人类基因图谱，为人类基因分析贡献了力量，而且反映了山东省脐血库HLA实验室的整体技术水平，即高水平的技术人员，先进的仪器设备和活跃的科学理念。